2023 Författare: Bailey Leapman | [email protected]. Senast ändrad: 2023-05-20 23:02
Det finns ett akut behov av nya läkemedel för att behandla Retts syndrom, en sällsynt och allvarlig neurologisk sjukdom som främst drabbar flickor. En flaskhals i läkemedelsutvecklingen för detta syndrom är en otydlighet på nivån av preklinisk forskning. Nyckelforskare inom detta område tar nu upp denna fråga, och föreslår standarder och riktlinjer för Retts syndromforskning, i en Open Access-översiktsartikel publicerad den 31 oktober 2012 i Disease Models & Mechanisms (DMM). Denna bedömning av "vetenskapens tillstånd" fungerar som en omfattande resurs för alla fynd och citat relaterade till Retts syndrom.
Retts syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar flickor. Drabbade barn verkar växa och utvecklas norm alt under de första 6-12 månaderna av livet, men börjar sedan visa symtom inklusive långsam utveckling, problem med att krypa eller gå och minskad ögonkontakt. När syndromet fortskrider visar drabbade barn en regression av många färdigheter, med förlust av målmedveten handanvändning, tal och grundläggande motorik. Allvarliga fall kan uppleva problem med hjärt-, andnings- och mag-tarmfunktionen. Retts syndrom är extremt svårt för drabbade flickor och deras familjer. Även om den sjukdomsalstrande genen (kallad MECP2) har identifierats, finns det inget botemedel, och endast begränsade symtomatiska behandlingar finns tillgängliga. En nyckel till att utveckla nya behandlingar för denna förödande sjukdom är att förbättra system och standarder på preklinisk forskningsnivå.
Den nya översiktsartikeln rapporterar om resultat från en workshop som hölls i september 2011 med fokus på det senaste inom djurstudier av Retts syndrom. Workshopen sammankallades av viktiga finansiärer av Retts syndromforskning, inklusive National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child He alth and Human Development (NICHD), International Rett Syndrome Foundation (IRSF) och Rett Syndrome Research Trust (RSRT). Workshopdeltagare inkluderade nyckelmedlemmar i Retts syndromforskningsgemenskap, inklusive grundforskare, kliniker och representanter från National Institutes of He alth (NIH), Food and Drug Administration (FDA), läkemedelsindustrin och privata stiftelser. Flera workshopdeltagare bidrog till artikeln, och motsvarande författare är Dr. David Katz (Case Western Reserve University School of Medicine), Dr. Laura Mamounas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) och Dr. Huda Zoghbi (Baylor College of Medicine)).
Huvudsyftet med workshopen var att identifiera avgörande kunskapsluckor i Retts syndromforskning på preklinisk nivå, och att föreslå vetenskapliga prioriteringar och bästa praxis för användning av djurmodeller i preklinisk utvärdering av potentiella nya terapier. Som förklaras i den nya översiktsartikeln är kombinationen av ett akut behov av effektiva behandlingar för Retts syndrom, tillsammans med tillgången på bra musmodeller, en drivkraft för studier som kan identifiera och testa nya läkemedel. Resultatet av workshopen inkluderade en uppsättning rekommenderade riktlinjer för djurstudier av Retts syndrom, för att säkerställa att beslut om att inleda kostsamma kliniska prövningar kommer att baseras på tillförlitliga data som produceras med hjälp av standardiserad studiedesign och transparent rapportering. I slutändan bör den ökade nivån av rigoritet i djurstudier förkorta tiden till effektiva behandlingar.
